同為人類卻有差別 研究：天擇決定變異

根據今天公布的研究報告，科學家已發現五百多個基因造成人類族群間差異，如膚色、身高和容易感染疾病程度等。

在這項研究中，研究人員比對奈及利亞人、中國人、日本 人與西北歐人的數百萬個遺傳密碼片段，顯示天擇在促成這些差異上扮演關鍵角色。

這些發現未來可望能讓科學家了解特定疾病的遺傳基礎。

舉例來說，法國 國家科學研究中心人員昆塔納─穆契領導的研究人員，在CR1基因中找到細微遺傳變異，讓八成五的非洲 人對瘧疾具有高度抵抗性。

全球其他族群多數都沒有這種變異，因此比較容易感染這種由蚊蟲傳染的疾病。

其他由昆塔納─穆契與他的研究團隊發現的遺傳變異，則有助於解釋為何不同區域民眾間罹患糖尿病 、肥胖與高血壓的比例不同，而這些遺傳變異通稱為「單核甘酸多型性」（SNPs）。

一旦科學家能找出造成個人易於罹患特定疾病或病況的特定基因密碼，就能著手嘗試找出治療疾病的藥物。

在DNA特定片段中，當DNA的四種化學構成物質的其中一個與同一物種的其他成員不同時，就會出現單核甘酸多型性遺傳變異。

若干基因突變透過正向選擇而發生，這代表這種突變可提供生存優勢。

舉例來說，在下撒哈拉非洲地區，抵抗瘧疾的能力比在挪威重要。

其他則透過負向選擇產生變異，透過此過程特定物種被迫失去遺傳特徵，因為這些特徵妨礙生存。

研究人員根據國際「人類基因體單套型圖譜」（HapMap）進行研究，這套圖譜是全球族群內與族群間遺傳變異的目錄；而研究發現，單核甘酸多型性也造成眼睛與頭髮顏色出現差異。

昆塔納─穆契說：「這些基因促使我們適應環境，它們的突變導致我們獲得特定優勢。」

他說：「但這些能解釋族群間存在表現型差異的基因，只佔了人體基因體的一小部分，這再次證實，從遺傳角度來看，『種族』的觀念應該廢棄。」

基因型（genotype）是DNA內含的遺傳藍圖，而表現型（phenotype）則是根據包含在DNA內指令所產生的個別有機體。

這份研究刊登在「自然遺傳學」期刊中，研究人員確認了五百八十二個基因，這些基因透過天擇，可能在一萬至六萬年前出現突變。